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 „Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch eine genetische Störung verursacht wird. Dieser Zustand kann dazu führen, dass das Gesicht des Kindes alt aussieht. ”

Erkennen des Treacher-Collins-Syndroms aufgrund genetischer Störungen

Halodoc, Jakarta – Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Gesundheitsstörung, die durch eine genetische Störung verursacht wird. Der Betroffene wird Anomalien vom Kopf bis zum Gesicht erfahren, angefangen von der Form der Ohren, Augenlider, Wangenknochen bis hin zum Kieferknochen.

Leider gibt es keine Behandlung, die diesen Zustand behandeln kann, aber eine Operation oder Operation kann das Risiko von Komplikationen verringern, die auftreten können. Erfahren Sie dazu mehr über dieses Syndrom, damit Sie eine angemessene Behandlung und Vorbeugung vornehmen können, um das Risiko zu verringern.

Erkenne die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms

Dieses Syndrom kann in einem Verhältnis von 1:50.000 Kindern weltweit auftreten. Diese Krankheit kann aufgrund der genetischen Mutationen TCOF1, POLR1B, PLOR1C und POLR1D auftreten. Die häufigste Ursache ist jedoch eine genetische Mutation von TCOF1.

Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 5, das die Entwicklung des Gesichtsbereichs beeinflusst, wenn sich das Baby im Mutterleib befindet. Beim Treacher-Collins-Syndrom erfährt dieses Gen eine plötzliche Veränderung ohne bekannte Ursache.

Diese Krankheit kann durch Ultraschall im zweiten Trimester erkannt werden. Darüber hinaus können Menschen mit diesem Syndrom auch nach der Geburt mit mehreren Symptomen nachgewiesen werden, wie zum Beispiel:

Das Gesicht ist flach, eingefallen oder sieht traurig aus.

Zu kleine Wangenknochen.

Augen nach unten geneigt.

Das Augenlidgewebe verschwindet.

Es gibt eine Lücke oder ein Loch im Gaumen.

Atem, der weniger normal aussieht.

Abnormale Ohrform.

Das Wachstum der Haut vor dem Ohr.

Dies sind die Symptome, auf die Sie als Zeichen des Treacher-Collins-Syndroms achten sollten. Neben der Beachtung der Symptome, die das Kind erfährt, gibt es mehrere Tests, die durchgeführt werden können, um dieses Syndrom zu diagnostizieren, z. B. die Verwendung einer Röntgenaufnahme, um die Größe des Kiefers des Babys zu bestimmen. Molekulargenetische Tests werden auch oft durchgeführt, um das Vorhandensein von genetischen Mutationen im Körper zu bestätigen.

Wie man das Treacher-Collins-Syndrom behandelt

Bei Kindern mit diesem Syndrom können Wachstumsstörungen auftreten. Dieses Syndrom verursacht jedoch keine geistige Beeinträchtigung des Betroffenen.

Um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern, gibt es mehrere Behandlungen oder Behandlungen, die durchgeführt werden können. Jeder Betroffene benötigt eine andere Behandlung und wird seinem Zustand angepasst. In der Regel erfolgt die Behandlung durch eine Operation.

Im Folgenden sind einige chirurgische Eingriffe aufgeführt, die von Personen mit Treacher-Collins-Syndrom durchgeführt werden können, nämlich:

Nasenoperation zur Behandlung der Atemwege.

Orale Chirurgie zum Schließen einer Lücke oder eines Lochs im Gaumen.

Operation zur Wiederherstellung der Augenpartie, einschließlich der Augenlider.

Operation zur Wiederherstellung des Kiefers und der Wangenknochen.

Operation zur Korrektur der Ohrform.

Neben einer Operation oder einem chirurgischen Eingriff benötigt dieser Patient weitere Behandlungen, wie die Verwendung von Hörgeräten, Logopädie, bis hin zur genetischen Beratung für die gesamte Familie.

Wenn Menschen mit diesem Syndrom nicht richtig behandelt und behandelt werden, können sie verschiedene Komplikationen verursachen, die ihre Lebensqualität einschränken, wie z. B. Kaustörungen, Atemprobleme, Sprach- und Lernstörungen, trockene und gereizte Augen und psychische Störungen.adssafelink